محلول بیوشیمی گلوکز 6 فسفات دهیدروژناز (G6PD) – شرکت من

مقدمه

G6PD یک آنزیم کلیدی مسیر پنتوز فسفات در گلبول‌های قرمز است که باعث تولید NADPH می‌شود. NADPH برای بازسازی گلوتاتیون احیا شده (GSH) ضروری بوده و سلول‌های قرمز را در برابر استرس اکسیداتیو محافظت می‌کند. کمبود G6PD شایع‌ترین نقص آنزیمی گلبول قرمز در جهان است (X-linked، حدود ۴۰۰ میلیون نفر).

اهمیت بالینی

کمبود G6PD: باعث حساسیت شدید گلبول قرمز به اکسیدان‌ها شده و می‌تواند منجر به همولیز حاد شود.

علل شایع بالینی

.: آنمی همولیتیک اپیزودیک پس از تماس با اکسیدان‌ها (داروها: سولفونامیدها، ضد مالاریا، برخی آنتی‌بیوتیک‌ها، نافتیلین، باقلا خوردن/Fava beans)

.: همولیز ناشی از عفونت یا استرس شدید

.: تست غربالگری نوزادان در برخی کشورها

.: تشخیص کم‌خونی همولیتیک با علت ناشناخته

انواع تست و روش‌های آزمایشگاهی

تعیین فعالیت آنزیم:

روش اسپکتروفتومتریک (طلایی): اندازه‌گیری کاهش NADP به NADPH

روش فلورومتریک

روش‌های رپید (فلورسانس اسپات، Dye reduction tests): غربالگری سریع

روش مولکولی (PCR): تعیین موتاسیون ژنی برای موارد خاص تحقیقاتی

نمونه: خون کامل (EDTA، Heparin)؛ نمونه نباید همولیز یا قدیمی باشد؛ دمای نگهداری تا انجام تست اهمیت دارد.

محدوده نرمال (بر اساس منابع معتبر Mayo Clinic, Tietz)

محدوده فعالیت آنزیم به روش و آزمایشگاه وابسته است، اما معمولاً:

فعالیت نرمال: 7–20 U/g Hb (واحد بر گرم هموگلوبین)

کم‌تر از 10–30% نرمال: نشانگر کمبود شدید (کلینیکال مهم)

علل کاهش G6PD (Clinically relevant)

.: نقص ژنتیک (X-linked): انواع مختلف با شدت‌های مختلف (Mediterranean, African, Asian variants)

تحت تاثیر قرار گرفتن RBCهای جوان‌تر (رتیکولوسیت‌ها فعالیت بالاتری نسبت به سلول‌های پیر دارند: ممکن است در بحران همولیتیک تست G6PD کاذباً نرمال شود)

.: داروهای اکسیدان، عفونت و استرس

عوامل تداخل‌آفرین

.: تزریق اخیر خون یا بحران همولیتیک: RBCهای سالم‌تر با فعالیت بالاتر ممکن است نتیجه را Mask کنند.

.: افزایش رتیکولوسیت: ممکن است فعالیت آنزیم را کاذباً بالاتر نشان دهد.

.: همولیز شدید، نمونه‌تر شدن: کاهش دقت تست

نکات بالینی و تفسیر

تست باید خارج از فاز بحران همولیتیک یا حداقل دو هفته پس از آن انجام شود.

Hb کم یا آنمی شدید، تفسیر نتایج را چالش‌برانگیز می‌کند (روابط نسبت به Hb باید رعایت شود).

ناقل بودن زنان (Heterozygous): فعالیت آنزیم در بازه‌های بینابینی

بیمارانی که کمبود G6PD دارند باید از مواجهه با اکسیدان‌ها اجتناب کنند.

جمع‌بندی

اندازه‌گیری G6PD ابزار کلیدی در تشخیص علت همولیز، پیشگیری از عوارض دارویی و غربالگری جمعیتی است. زمان‌بندی مناسب نمونه‌گیری و شناخت تداخلات آزمایشگاهی برای تفسیر نتایج حیاتی است.